BRCAR: herramienta de soporte en la evaluación del riesgo para cáncer de mama / BRCAR: Support Tools for Risk Evaluation of Breast Cancer

Introducción: El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en el mundo, en Cuba, es la segunda causa de muerte en mujeres. La insuficiencia en el diagnóstico precoz y la existencia de novedosas estrategias de tratamiento plantean la necesidad de establecer formas eficaces para identificar el riesgo en personas sanas, sin embargo en nuestro país no se cuenta con un método eficaz para predecir el riesgo y direccionar las acciones preventivas y terapéuticas. Objetivo: Crear un estándar nacional orientado a la identificación del cáncer de mama como soporte a la práctica médica y como herramienta de apoyo en la evaluación del riesgo. Método: Se combinaron 28 variables (determinadas por los factores de riesgo de cáncer de mama) a las cuales se les atribuyeron parámetros de ponderación asociados al nivel de incidencia registrado en la literatura médica, utilizando un algoritmo de votación como elemento matemático central. Resultados: Se desarrolló un sistema computarizado para la evaluación del riesgo de cáncer de mama en personas sanas. Conclusiones: BRCAR es una herramienta de soporte para objetivar el riesgo del cáncer de mama, al determinar el impacto de determinados factores de riesgo, con el fin de direccionar los métodos de estudio para la detección precoz(AU)

Introduction: Breast cancer is the most frequent malignant tumour in the world; it is the second cause of women death in Cuba. The insufficiency in early diagnosis and the existence of novel treatment strategies raise the need to establish effective ways to identify risk in healthy people, however in our country there is no effective method to predict risk and direct preventive actions and therapeutic. Objective: To create a national standard aimed at identifying breast cancer as a support to medical practice and support tool in risk assessment. Method: 28 variables (determined by risk factors for breast cancer) were combined; assigning to those variables weighting parameters associated with the level of incidence recorded in the medical literature, using a voting algorithm as the central mathematical element. Results: A computerized system was developed to assess the risk of breast cancer in healthy people. Conclusions: BRCAR is a support tool to objectify the risk of breast cancer, by determining the impact of certain risk factors, in order to direct study methods for early detection(AU)

Consideraciones útiles para el asesoramiento genético de pacientes con anomalía de Ebstein / Useful considerations for the genetic advice of patients with Ebstein anomaly

La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos necesarios que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.

Ebstein anomaly is a strange disease that consists on a variable spectrum of anomalies, due to an abnormal installation of the tricuspid valve in the right ventricle; reason why, it is considered a serious and incurable disorder that originates a tendency to the voluntary termination of pregnancy as reproductive option in the mark of prenatal genetic advice. The advances in the diagnosis and clinical surgical control of this disease have guaranteed the increment of survival and a better life quality in these patients. Also, they have allowed to adjust clinical factors that involve its clinical course and prognosis. Some valuations are carried out, in order to provide the necessary arguments that allow the couple to choose an appropriate action course aimed at the risks and family objectives based on the ethical principles of the genetic advice.

Tirosinemia de tipo 1 en un lactante / Type 1 Tyrosinemia in an infant

Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur Dr Antonio María Béguez César por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

The case report of a 2 months of age patient is described who was born at term and normal in weight; she fed with exclusive breast feeding and she had a history of 2 previous admissions (severe anemia and common cold). She was hospitalized in the Intensive Therapy Service of Dr Antonio María Béguez Caesar Southern Pediatric Hospital due to widespread edemas and ascites, with a fast clinical course to an acute liver failure. The metabolic tests of urine and blood allowed to confirm the diagnosis of type 1 tyrosinemia. In spite of offering her the required care, the patient had an unfavourable clinical course.